ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ
 
  
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ
Δρ. Γεώργιος Λύπας
Παθολόγος-Ογκολόγος
Υπεύθυνος Ογκολογικής Μονάδας και Ιατρείου Κληρονομικού Καρκίνου
Γενικής Κλινικής Πειραιώς «ΙΠΠΟΚΡΑΤΗΣ»
 

Καρκίνος και κληρονομικότητα: Διαλύοντας το φόβο με τη δύναμη της γνώσης


Όλοι διατρέχουμε σε κάποιο βαθμό τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Εντούτοις, για κάποια άτομα ο κίνδυνος αυτός είναι ιδιαίτερα υψηλός, εξαιτίας μιας εκ γενετής βλάβης των γονιδίων τους, την οποία έχουν κληρονομήσει από τον πατέρα ή τη μητέρα τους. Σήμερα είναι γνωστά περισσότερα από 50 γονίδια, που όταν είναι μεταλλαγμένα, ευθύνονται για αυτή την αυξημένη προδιάθεση.

Α. Τι σημαίνει να ανήκει κανείς σε κατηγορία υψηλού κληρονομικού κινδύνου;

Τα άτομα που έχουν κληρονομήσει παθολογική μετάλλαξη σε συγκεκριμένα γονίδια έχουν ιδιαίτερα αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν κακοήθη νεοπλάσματα και μάλιστα σε ηλικίες νεότερες από τον υπόλοιπο πληθυσμό. Τα συνηθέστερα από αυτά είναι:

Σύνδρομο Κληρονομικού Καρκίνου Μαστού και Ωοθηκών: (Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome - HBOC), που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού και μάλιστα σε νέες ηλικίες (30-50), καθώς και καρκίνου των ωοθηκών (Εικόνα 1).



Σύνδρομο Lynch: Αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου παχέος εντέρου και ενδομητρίου και δευτερευόντως άλλων καρκίνων του πεπτικού συστήματος και των ωοθηκών (Πίνακας 1).

Σύνδρομο Οικογενούς Πολυποδίασης: (Familial Adenomatous Polyposis syndrome - FAP) Αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου και δευτερευόντως του λεπτού εντέρου (βλ. ΠΙΝΑΚΑ 1). Τα άτομα που έχουν αυτό το σύνδρομο, έχουν δεκάδες ή και εκατοντάδες πολυπόδων στο έντερό τους, συχνά από πολύ νέα ηλικία.

Σπάνιο, αλλά χαρακτηριστικό, είναι το Σύνδρομο Li-Fraumeni. Αυξάνει πάρα πολύ τον κίνδυνο εμφάνισης πολλών τύπων νεοπλασμάτων και μάλιστα σε νέα ηλικία, με συνηθέστερα τον καρκίνο του μαστού (ακόμη και πριν από την ηλικία των 30), τα σαρκώματα (καρκίνοι των οστών ή των μαλακών μορίων), λευχαιμίες, καρκίνους του εγκεφάλου, αλλά και παιδιατρικούς καρκίνους κ.ά.

ΠΙΝΑΚΑΣ 1: Συνηθέστερα σύνδρομα που αυξάνουν την προδιάθεση για καρκίνους του πεπτικού συστήματος:


Β. Πώς μπορεί κανείς να διαπιστώσει αν ανήκει σε κατηγορία υψηλού κινδύνου;

Ο βασικός τρόπος για να δει κανείς αν υπάρχει περίπτωση να ανήκει σε κατηγορία υψηλού κινδύνου, είναι να πληροφορηθεί για το οικογενειακό ιστορικό του, δηλαδή για συγγενείς εξ’ αίματος, που σε κάποια φάση της ζωής τους έχουν διαγνωστεί με καρκίνο και συγκεκριμένα: την ηλικία διάγνωσης, τον τύπο του καρκίνου και την ηλικία που έχουν σήμερα ή την ηλικία που απεβίωσαν.

Η τελική και αναλυτική λήψη και αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού και του ατομικού αναμνηστικού του ενδιαφερομένου, σε συνδυασμό με εξειδικευμένη κλινική εξέταση (που θα αναζητήσει κάποιες σπάνιες, αλλά χαρακτηριστικές δερματικές βλάβες ή συγκεκριμένα σωματικά χαρακτηριστικά) θα γίνει σε Ιατρείο Κληρονομικού Καρκίνου ή σε κατάλληλα εκπαιδευμένο γιατρό. Χαρακτηριστικές ενδείξεις για τις οποίες αξίζει κανείς να υποβληθεί σε τέτοια αξιολόγηση είναι:

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ HBOC

Αν απαντήσετε ΝΑΙ σε 1 ή περισσότερες από τις παρακάτω ερωτήσεις, αξίζει να αξιολογηθείτε για πιθανότητα συνδρόμου HBOC:
  1. Έχει εμφανίσει συγγενής σας ή εσείς καρκίνο μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών;
  2. Έχουν διαγνωστεί δύο (ή και περισσότερα) μέλη της οικογένειάς σας με καρκίνο του μαστού; (πχ. εσείς και η αδερφή του πατέρα σας ή η μητέρα σας και η γιαγιά σας, κτλ)
  3. Έχει εμφανίσει συγγενής σας ή εσείς καρκίνο και στους δύο μαστούς ή δύο φορές στον ίδιο μαστό;
  4. Έχει διαγνωστεί καρκίνος της ωοθήκης σε εσάς ή σε συγγενή σας (σε οποιαδήποτε ηλικία);
  5. Υπάρχει άνδρας στην οικογένειά σας που να έχει διαγνωστεί με καρκίνο μαστού;
  6. Γνωρίζετε αν κάποιος συγγενής σας έχει μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1;
  7. Η οικογένειά σας έχει εβραϊκή Ashkenazi καταγωγή (από την κεντρική Ευρώπη);

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ LYNCH

Αν απαντήσετε ΝΑΙ σε 1 ή περισσότερες από τις παρακάτω ερωτήσεις, αξίζει να αξιολογηθείτε για πιθανότητα συνδρόμου LYNCH:
  1. Έχει διαγνωστεί καρκίνος του παχέος εντέρου ή καρκίνος του ενδομητρίου σε ηλικία πριν από τα 50;
  2. Έχουν διαγνωστεί δύο διαφορετικοί καρκίνοι του παχέος εντέρου στο ίδιο άτομο (διεγνωσμένοι ταυτόχρονα ή σε διαφορετικό χρονικό διάστημα);
  3. Υπάρχουν περισσότερα από δύο άτομα με καρκίνο του παχέος εντέρου ή του ενδομητρίου σε οποιαδήποτε ηλικία στην ίδια πλευρά της οικογένειας;
  4. Υπάρχει στην ίδια οικογένεια άτομο με καρκίνο παχέος εντέρου ή καρκίνο του ενδομητρίου και ταυτόχρονα ένα ή περισσότερα άτομα με διάγνωση των πιο κάτω καρκίνων: ωοθήκης, στομάχου, λεπτού εντέρου, ουροποιητικού συστήματος (νεφρών/ουρητήρων/ουροδόχου κύστης), χοληφόρων, παγκρέατος, γλοιοβλάστωμα, νεοπλάσματα των σμηγματογόνων αδένων.

ΓΙΑ ΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗΣ (FAP, MAP, PJS):

Τα άτομα που έχουν υποβληθεί σε κολονοσκόπηση και έχουν ανευρεθεί περισσότεροι από 10 πολύποδες συνολικά.

Γ. Εάν κάποιος διαπιστώσει ότι ανήκει σε ομάδα υψηλού κινδύνου τι μπορεί να κάνει για να αντιμετωπίσει ή να ελαττώσει αυτό τον κίνδυνο;

Σήμερα έχουμε στη διάθεσή μας κατάλληλα όπλα με τα οποία μπορούμε να ελαχιστοποιήσουμε τον κίνδυνο που προκύπτει από τα σύνδρομα κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο.

Συγκεκριμένα, ο γυναίκες που είναι φορείς του συνδρόμου HBOC, ξεκινώντας τον προληπτικό έλεγχο από την ηλικία των 25 ετών (ενίοτε και νωρίτερα) με συνδυασμό μαστογραφίας και μαγνητικής μαστογραφίας μπορούν να διαγνώσουν τον καρκίνο του μαστού σε πρώιμο στάδιο, κατά το οποίο είναι συνήθως ιάσιμος. Η μαγνητική μαστογραφία, μια πολύ ευαίσθητη μέθοδος, μπορεί να ανιχνεύσει κακοήθεις όγκους του μαστού, που συχνά διαφεύγουν από την απλή μαστογραφία. Επίσης, φάρμακα που παρεμποδίζουν τη δράση των οιστρογόνων (ταμοξιφένη, ραλοξιφένη) χρησιμοποιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες για να μειώσουν αποτελεσματικά τον κίνδυνο εμφάνισης μιας κατηγορίας κληρονομικού καρκίνου του μαστού. Τέλος, σε γυναίκες αυτής της κατηγορίας, που έχουν ολοκληρώσει την τεκνοποίηση συνιστάται προληπτική χειρουργική αφαίρεση των ωοθηκών, καθώς δεν υπάρχει αξιόπιστη μέθοδος που να ανιχνεύει τον καρκίνο της ωοθήκης σε πρώιμο στάδιο. Ορισμένες γυναίκες επίσης, επιλέγουν την προληπτική χειρουργική αφαίρεση των μαστών, πριν να νοσήσουν, με ταυτόχρονη αποκατάστασή.

Σε ό,τι αφορά το σύνδρομο Lynch, συνιστάται ετήσιος έλεγχος του εντέρου με κολονοσκόπση, ξεκινώντας από την ηλικία των 25 ετών (ενίοτε και νωρίτερα), αλλά και του στομάχου και του δωδεκαδακτύλου. Πρόσφατα προέκυψε ότι ο κίνδυνος για εμφάνιση καρκίνου του παχέος εντέρου σε αυτά τα άτομα μπορεί να μειωθεί στο μισό με τη λήψη ασπιρίνης. Για την πρόληψη του καρκίνου του ενδομητρίου δεν υπάρχει αξιόπιστη μέθοδος που να ανιχνεύει τον καρκίνο της ωοθήκης σε πρώιμο στάδιο, γι’ αυτό και συνιστάται ολική υστερεκτομή με την ολοκλήρωση της τεκνοποίησης.

Στα σύνδρομα πολυποδίασης συνιστάται τακτικός έλεγχος με κολονοσκόπηση και, ανάλογα με τον τύπο και την βαρύτητα του συνδρόμου, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική αφαίρεση τμήματος του εντέρου.

Δ. Τι μπορώ να κάνω για να προφυλάξω την υγεία μου και την οικογένειά μου;

Είναι σημαντικό ο καθένας να γνωρίζει αν ανήκει σε κατηγορία αυξημένου κληρονομικού κινδύνου ή όχι. Ιδανικά, αυτή η αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού καρκίνου γίνεται σε Ιατρείο Κληρονομικού Καρκίνου όπου το οικογενειακό ιστορικό μελετάται πολύ εκτεταμένα και με μεγάλη λεπτομέρεια. Όμως, ένας απλούστερος τρόπος για να ξεκινήσει κανείς είναι να δει στην οικογένειά του αν υπάρχουν ενδείξεις για τα βασικά σύνδρομα: HBOC, Lynch και σύνδρομα πολυποδίασης. Εάν οι ενδείξεις υπάρχουν, καλό θα είναι να αποτανθεί στο γιατρό του ή προτιμότερα σε εξειδικευμένο Ιατρείο Κληρονομικού Καρκίνου. Εκεί θα διερευνηθεί αναλυτικά από εξειδικευμένο γιατρό και θα καθοδηγηθεί σωστά, μέσω της ογκολογικής γενετικής συμβουλευτικής προς τον κατάλληλο γονιδιακό έλεγχο.

Με την Ογκολογική Γενετική Συμβουλευτική:
  1. Ο ενδιαφερόμενος ενημερώνεται εκ των προτέρων για τα πιθανά αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου και τις αποφάσεις τις οποίες θα κληθεί να λάβει με βάση αυτά. Εάν κριθεί αναγκαίο, υποστηρίζεται και ψυχολογικά από εξειδικευμένο μέλος της ομάδας.
  2. Καθοδηγείται σωστά για το μέλος της οικογένειας, από το οποίο είναι καλύτερο να ξεκινήσει ο έλεγχος, αλλά και για το γονίδιο (ή γονίδια) που πρέπει να εξεταστούν, ώστε να περιορίζεται και το οικονομικό κόστος.
  3. Καθορίζεται εξατομικευμένα η στρατηγική πρόληψης και μείωσης του κινδύνου, για το καθένα μέλος της οικογένειας που μπορεί να έχει κληρονομική προδιάθεση.
  4. Αν ο εξεταζόμενος δεν έχει κληρονομική προδιάθεση, καθησυχάζεται ο ίδιος και η οικογένειά του.
 
Ε. Τι πρέπει να έχω μαζί μου κατά την πρώτη επίσκεψη στο Ιατρείο Κληρονομικού Ελέγχου;
  1. Ιστολογικές (παθολογοανατομικές) εκθέσεις βιοψιών ή χειρουργικών επεμβάσεων
  2. Μαστογραφίες
  3. Πορίσματα γαστροσκοπήσεων/κολονοσκοπήσεων
  4. Απεικονιστικές εξετάσεις (αξονικές ή μαγνητικές τομογραφίες, ακτινογραφίες, υπερηχογραφήματα κ.τ.λ.) με τα πορίσματά τους
  5. Ενημερωτικά σημειώματα ιατρών/ πρακτικά χειρουργείων.